home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0402 / 04020.txt next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.5 KB  |  210 lines
  1. $Unique_ID{BRK04020}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss}
  4. $Subject{Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss EMD Rigid Spine Syndrome
  5. Dreifuss-Emery Type Muscular Dystrophy With Contractures Tardive Muscular
  6. Dystrophy Duchenne Muscular Dystrophy Myotonic Muscular Dystrophy Becker
  7. Muscular Dystrophy }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1988, 1989, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 590:
  14. Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Emery-Dreifuss
  18. Muscular Dystrophy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM
  19. listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered by this
  20. article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      EMD
  25.      Rigid Spine Syndrome
  26.      Dreifuss-Emery Type Muscular Dystrophy With Contractures
  27.      Tardive Muscular Dystrophy
  28.  
  29. Information on the following diseases can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Duchenne Muscular Dystrophy
  33.      Myotonic Muscular Dystrophy
  34.      Becker Muscular Dystrophy
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  43. section of this report.
  44.  
  45. Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy is a rare, often slowly progressive
  46. form of muscular dystrophy affecting the muscles of the arms, legs, face,
  47. neck, spine and heart.  Major symptoms may include muscle wasting and
  48. weakness particularly in the elbows, Achilles tendons, and upper back muscles
  49. as well as the heart.
  50.  
  51. Symptoms
  52.  
  53. Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy is usually first noticed in early
  54. childhood, around the age of four or five, with the onset of slowly
  55. progressive muscle weakness in the legs causing the child to walk on the
  56. toes.  Shoulder muscles eventually show a marked weakness and walking takes on
  57. a characteristic waddle.  Later the neck may be involved and the spine may
  58. become rigid.  Heart problems are a very prominent feature and may result in
  59. serious complications.
  60.  
  61. Causes
  62.  
  63. The cause of Emery-Dreifuss is thought to be a defective gene and it is
  64. inherited as an X-linked trait.  (Human traits including the classic genetic
  65. diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,
  66. one received from the father and one from the mother.  X-linked recessive
  67. disorders are conditions which are coded on the X chromosome.  Females have
  68. two X chromosomes, but males have one X chromosome and one Y chromosome.
  69. Therefore, in females, disease traits on the X chromosome can be masked by
  70. the normal gene on the other X chromosome.  Since males only have one X
  71. chromosome, if they inherit a gene for a disease present on the X, it will be
  72. expressed.  Men with X-linked disorders transmit the gene to all their
  73. daughters, who are carriers, but never to their sons.  Women who are carriers
  74. of an X-linked disorder have a fifty percent risk of transmitting the carrier
  75. condition to their daughters, and a fifty percent risk of transmitting the
  76. disease to their sons.)  Recently, however, a new form of the disease has
  77. appeared that affects females with very similar symptoms to those of Emery-
  78. Dreifuss.  This may suggest more than one mode of inheritance.
  79.  
  80. Affected Population
  81.  
  82. Emery-Dreifuss is a very rare disorder affecting males almost exclusively.
  83.  
  84. Related Disorders
  85.  
  86. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Emery-
  87. Dreifuss.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  88.  
  89. Duchenne Muscular Dystrophy is characterized by damage to muscle fibers.
  90. It starts in very early childhood or even before birth, but visible symptoms
  91. of weakness generally do not appear before the age of two or three.  Neck
  92. muscles and the large muscles of the legs and the lower trunk are the first
  93. to be affected.  Over a period of several years, muscle wasting progresses to
  94. the upper trunk and the arms, eventually involving all the major muscle
  95. groups.  Usually around the age of eight or nine, the child is no longer able
  96. to stand or walk.  Duchenne Muscular Dystrophy has an X-linked recessive
  97. pattern of inheritance affecting boys almost exclusively.  (For more
  98. information on this disorder, choose "Duchenne" as your search term in the
  99. Rare Disease Database).
  100.  
  101. Myotonic Dystrophy is an inherited disorder involving the muscles,
  102. vision, and endocrine glands.  It may also produce mental deficiency and loss
  103. of hair.  It usually begins during young adulthood and is marked initially by
  104. an inability to relax muscles after contraction.  Loss of muscle strength,
  105. mental deficiency, cataracts, reduction of testicular function, and frontal
  106. baldness are also symptomatic of this disorder.  Tripping, falling,
  107. difficulty in moving the neck, lack of facial expression and a nasal sounding
  108. voice are among many symptoms that can result from selective muscle
  109. involvement.  (For more information on this disorder, choose "Myotonic
  110. Dystrophy" as your search term in the Rare Disease Database).
  111.  
  112. Becker Muscular Dystrophy is a late onset, X-linked, type of muscular
  113. atrophy.  Usually developing in young men during their twenties or thirties,
  114. it has a slowly progressive, relatively mild course.
  115.  
  116. Therapies:  Standard
  117.  
  118. Treatment of Emery-Dreifuss may include physical therapy and active and
  119. passive exercise.  Agencies which provide services to handicapped people and
  120. their families may be of benefit.  In the case of serious heart involvement
  121. cardiac pacemakers are usually implanted and treatment with antiarrhythmic
  122. drugs may become necessary.  Genetic counseling will be of benefit to
  123. families affected by this disorder.  Other treatment is symptomatic and
  124. supportive.
  125.  
  126. Therapies:  Investigational
  127.  
  128. Heart transplantation has been attempted in Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
  129. patients with serious cases of heart involvement.  More research is required
  130. to determine the long-term outcome of this procedure on patients with this
  131. form of muscular dystrophy.
  132.  
  133. Clinical trials are underway to define the functionally impaired cardiac
  134. and skeletal muscle physiology and the cardiac status of carrier females.
  135. Interested persons may wish to contact:
  136.  
  137.      Louis J. Elsas, II, M.D.
  138.      Emory University, Division of Medical Genetics
  139.      2040 Ridgewood Drive
  140.      Atlanta, GA  30322
  141.      (404) 727-5863
  142.  
  143. to see if further patients are needed for this research.
  144.  
  145. This disease entry is based upon medical information available through
  146. January 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  147. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  148. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  149. the most current information about this disorder.
  150.  
  151. Resources
  152.  
  153. For more information on Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, please contact:
  154.  
  155.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  156.      P.O. Box 8923
  157.      New Fairfield, CT  06812-1783
  158.      (203) 746-6518
  159.  
  160.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  161.      3300 E. Sunrise Dr.
  162.      Tucson, AZ  85718
  163.      (602) 529-2000
  164.  
  165.      Muscular Dystrophy Group of Great Britain and Northern Ireland
  166.      Nattrass House
  167.      35 Macaulay Road
  168.      London, England  SW4 0QP
  169.      01-720-8055
  170.  
  171.      Society for Muscular Dystrophy International
  172.      P.O. Box 479
  173.      Bridgewater, Nova Scotia, Canada B4V 2X6
  174.  
  175.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  176.      9000 Rockville Pike
  177.      Bethesda, MD  20892
  178.      (301) 496-5751
  179.      (800) 352-9424
  180.  
  181. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  182.  
  183.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  184.      1275 Mamaroneck Avenue
  185.      White Plains, NY  10605
  186.      (914) 428-7100
  187.  
  188.      Alliance of Genetic Support Groups
  189.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  190.      Chevy Chase, MD  20815
  191.      (800) 336-GENE
  192.      (301) 652-5553
  193.  
  194. References
  195.  
  196. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  197. University Press, 1986.  Pp.1432-1433.
  198.  
  199. X-LINKED MUSCULAR DYSTROPHY WITH EARLY CONTRACTURES AND CARDIOMYOPATHY
  200. (EMERY-DREIFUSS TYPE).  A. E. Emery, Clin Genet (November, 1987, issue 32
  201. (5)).  Pp. 360-367.
  202.  
  203. CARDIOLOGIC EVALUATION IN A FAMILY WITH EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY.  G.
  204. Pinelli, et al.; G. Ital Cardiol (July, 1987, issue 17 7)).  Pp. 589-593.
  205.  
  206. LETHAL CARDIAC CONDUCTION DEFECTS IN EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY.
  207. A. H. Oswald, et al.; S Aft Med J (October, 1987, issue 72 (8) ).  Pp. 567-
  208. 570.
  209.  
  210.